Rejestracja:
+48 846868611

Kiedy wskazana jest porada genetyczna?

Kto i kiedy powinien uzyskać poradę genetyczną u lekarza specjalisty?
  • każda osoba z podejrzeniem choroby genetycznej lub z rozpoznaną chorobą genetyczną,
  • osoba z rozpoznaniem choroby o niewyjaśnionym podłożu (możliwym genetycznym),
  • każda osoba przed i po wykonanym badaniu chromosomów lub badaniu DNA,
  • osoba z rozpoznaniem choroby genetycznej w rodzinie, o ile istnieje podejrzenie, że obecność takiej choroby może wpływać na jej plany prokreacyjne,
  • każde dziecko lub osoba dorosła z jedną lub więcej wadą rozwojową,
  • gdy stwierdza się opóźnienie rozwoju umysłowego (niepełnosprawność intelektualną) i/lub fizycznego (w tym niskorosłość, niedosłuch lub niedowidzenie o nieznanej przyczynie),
  • dziecko z dysmorfią w budowie,
  • gdy istnieje rodzinna predyspozycja do występowania nowotworów lub u tej samej osoby nowotwory różnych narządów lub wczesny wiek zachorowania lub dodatkowe objawy wskazujące na zespół genetyczny,
  • w przypadku niepowodzeń rozrodu, w tym poronień samoistnych lub niepłodności małżeńskiej,
  • gdy występują zaburzenia rozwoju płciowego, pierwotny brak miesiączki lub nieprawidłowy wynik badania nasienia,
  • w przypadku spokrewnienia małżonków,
  • kobiety w ciąży lub okresie okołokoncepcyjnym: w celu ustalenia wskazań do inwazyjnych lub nieinwazyjnych badań prenatalnych i/lub interpretacji wyników powyższych badań,
  • gdy kobieta w ciąży narażona jest na działanie czynnika potencjalnie teratogennego.

Przykładowe wskazania do wizyty z podziałem na dorosłych i dzieci
Dzieci
  • każde dziecko lub osoba dorosła z jedną lub więcej wadą rozwojową,
  • dziecko z zaburzeniem neurorozwojowym, np. zaburzeniami spektrum autyzmu
  • gdy stwierdza się opóźnienie rozwoju umysłowego (niepełnosprawność intelektualną) i/lub fizycznego (w tym niskorosłość, niedosłuch lub niedowidzenie o nieznanej przyczynie),
  • dziecko z dysmorfią w budowie,
  • każda osoba z podejrzeniem choroby genetycznej lub z rozpoznaną chorobą genetyczną,
  • osoba z rozpoznaniem choroby o niewyjaśnionym podłożu (możliwym genetycznym),
Dorośli
  • osoba z rozpoznaniem choroby genetycznej w rodzinie, o ile istnieje podejrzenie, że obecność takiej choroby może wpływać na jej plany prokreacyjne,
  • gdy istnieje rodzinna predyspozycja do występowania nowotworów lub u tej samej osoby nowotwory różnych narządów lub wczesny wiek zachorowania lub dodatkowe objawy wskazujące na zespół genetycznej predyspozycji,
  • w przypadku niepowodzeń rozrodu, w tym poronień samoistnych lub niepłodności małżeńskiej,
  • gdy występują zaburzenia rozwoju płciowego, pierwotny brak miesiączki lub nieprawidłowy wynik badania nasienia,
  • w przypadku spokrewnienia małżonków,
  • kobiety w ciąży lub okresie okołokoncepcyjnym: w celu ustalenia wskazań do inwazyjnych lub nieinwazyjnych badań prenatalnych i/lub interpretacji wyników powyższych badań,
  • w ramach przygotowania do in vitro, w tym tzw. genetycznej diagnostyki preimplantacyjnej,
  • gdy kobieta w ciąży narażona jest na działanie czynnika potencjalnie teratogennego,
  • w ramach diagnostyki różnicowej choroby trzewnej (celiakii)
  • w ramach diagnostyki przyczyn zakrzepicy żył głębokich/zatorowości płucnej,
  • w przypadku podejrzenia choroby neurozwyrodnieniowej, w tym w późnym wieku.

Przebieg wizyty w Poradni Genetycznej

Przygotowanie do wizyty (wymagane dokumenty i inne dane):
  • książeczka zdrowia dziecka,
  • wyniki dotychczas przeprowadzonych badań diagnostycznych (opinia psychologiczna, wyniki badań obrazowych: RTG/USG/tomografia komputerowa/rezonans magnetyczny/ewentualnie EEG, o ile wymienione badania były wykonywane),
  • karty informacyjne/wypisy ze szpitala,
  • zdjęcia fotograficzne z wcześniejszego okresu życia (zdjęcia rodziców dziecka, jeśli doszło do progresji choroby),
  • możliwie jak najszersze dane dotyczące najbliższych krewnych (np. obecność wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej lub innych chorób przewlekłych).
Przebieg wizyty
W trakcie pierwszorazowej wizyty lekarz specjalista genetyki klinicznej w warunkach Poradni Genetycznej:
  1. Zapoznaje się z podstawowym problemem – przyczyną zgłoszenia do Poradni,
  2. Analizuje rodowód (drzewo genealogiczne),
  3. Dokonuje oceny dokumentacji medycznej,
  4. Bada pacjenta (pełne badanie lekarskie = wywiad + badanie przedmiotowe),
  5. Ocenia wskazania do badania genetycznego i kieruje na badanie genetyczne.
W trakcie kolejnej wizyty lub wizyt w Poradni lekarz specjalista genetyki klinicznej:
  1. Wydaje i omawia wynik badania genetycznego,
  2. Udziela pełnej porady genetycznej dotyczącej ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie sposobów jego zmniejszenia,
  3. Omawia wspólnie z pacjentami optymalny sposób opieki i postępowania terapeutycznego,
  4. Kieruje do innych specjalistów,
  5. Nadzoruje opiekę wielospecjalistyczną oraz wypełnianie zaleceń,
  6. W przypadku dzieci, ocenia postępy w rozwoju psychoruchowym i fizycznym.
Czego należy oczekiwać po konsultacji genetycznej?
  • sformułowania rozpoznania choroby genetycznej,
  • ustalenia wskazań do badania i skierowania na badanie genetyczne,
  • określenia rokowania w związku z rozpoznaniem choroby genetycznej,
  • ustalenia ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie,
  • przedyskutowania opcji prokreacyjnych i związanych z planowaniem rodziny oraz ewentualnych możliwości diagnostyki prenatalnej i przedimplantacyjnej choroby,
  • opracowania programu postępowania terapeutycznego i opieki wielospecjalistycznej nad osobą chorą.

Dlaczego porada genetyczna jest ważna?

Wizyta w Poradni Genetycznej stanowi nadal unikalną w Polsce szansę wyjaśnienia problemu o podłożu genetycznym, który pojawił się w rodzinie. Oceny dokonuje lekarz specjalista genetyki klinicznej, którego zadaniem w stosunku do osoby zgłaszającej się na poradę, jej dziecka lub u innych krewnych jest zebranie danych klinicznych, w tym tzw. informacji rodowodowych, wykonanie badania genetycznego oraz udzielenie ostatecznej porady genetycznej wraz z zaplanowaniem odpowiedniego postępowania. W ramach badania genetycznego wykonywane jest badanie lekarskie oraz wydawane skierowanie na test genetyczny (badanie DNA lub chromosomów), nierzadko niezbędny w całym procesie diagnostycznym. Kierując się wiedzą oraz doświadczeniem ogromną wagę przykłada się zwłaszcza do zaplanowania opieki wielospecjalistycznej, co umożliwiają liczne kontakty z lekarzami innych specjalności w regionie. Pacjenci Poradni nigdy nie pozostają sami ze swoimi problemami! Ważnym celem działania Poradni Genetycznej jest określenie sposobów działania u osoby chorującej lub narażonej na zachorowanie (np. możliwości postępowania leczniczego u chorego dziecka, wydanie odpowiednich zaleceń dotyczących badań kontrolnych w rodzinach obciążonych chorobami nowotworowymi). W ramach porady genetycznej pacjenci Poradni otrzymują także informację o ryzyku ponownego wystąpienia choroby w rodzinie oraz o sposobach zmniejszenia powyższego prawdopodobieństwa.