Rejestracja:
+48 846868611

... Doktor nauk medycznych Krzysztof Szczałuba jest specjalistą w zakresie genetyki klinicznej. W roku 1998 ukończył Akademię Medyczną w Warszawie, w latach 1999-2001 odbył staż podyplomowy na Uniwersytecie w Cincinnati w USA. W latach 2001-2012 pracował jako adiunkt w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Od 2010 roku pracuje jako konsultant w Instytucie-Centrum Onkologii w Warszawie, a od 2012 roku także w Poradniach Genetycznych Centrum Medycznego Medgen w Warszawie oraz Mastermed w Białymstoku. Od roku 2016 jest zatrudniony w charakterze konsultanta w zakresie genetyki klinicznej oraz lekarza Poradni Genetycznej w Szpitalu Pediatrycznym Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w Warszawie. W roku 2008 uzyskał tytuł doktora nauk medycznych z wyróżnieniem z zakresu neurogenetyki: za pracę doktorską pt. „Charakterystyka kliniczna i molekularna pierwotnej dystonii torsyjnej – próba korelacji genotyp-fenotyp”. Jest pierwszym autorem publikacji w takich czasopismach jak Neurology, American Journal of Medical Genetics, Neonatology, European Journal of Neurology, European Journal of Human Genetics i Pediatric Neurology. Jest laureatem Nagrody Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka za najlepszą publikację w 2006 roku, Nagrody Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego oraz Nagrody w ramach zjazdu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w 2014 roku. Był wykonawcą projektu badawczego dotyczącego zastosowania mikromacierzy w diagnostyce przyczyn autyzmu oraz kierownikiem projektu obejmującego zastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyczno-molekularnych w badaniu podłoża wad rozwojowych. Jest członkiem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Komisji Autyzmu przy Polskim Towarzystwie Psychiatrycznym. Zainteresowania zawodowe: neurogenetyka, zwłaszcza patogeneza zaburzeń spektrum autyzmu, dysmorfologia, onkogenetyka, a także zastosowanie nowoczesnych technik diagnostycznych biologii molekularnej w praktyce klinicznej. Doświadczenie doktora Szczałuby w zakresie akademickim dotyczy nauczania genetyki klinicznej studentów kierunku English Division w ramach Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego od roku 2015.

WYBRANE PUBLIKACJE:
  1. SETD5 loss-of-function mutation as a likely cause of a familial syndromic intellectual disability with variable phenotypic expression. Szczałuba K, Brzezinska M, Kot J, Rydzanicz M, Walczak A, Stawiński P, Werner B, Płoski R. Am J Med Genet A. 2016 Sep; 170(9): 2322-2327.
  2. Cytogenomic Evaluation of Children with Congenital Anomalies: Critical Implications for Diagnostic Testing and Genetic Counseling. Szczałuba K, Jakubiuk-Tomaszuk A, Kędzior M, Bernaciak J, Zdrodowska J, Kurzątkowski W, Radkowski M, Demkow U. Adv Exp Med Biol. 2016; 912: 11-19.
  3. Application of Array Comparative Genomic Hybridization in Newborns with Multiple Congenital Anomalies. Szczałuba K, Nowakowska B, Sobecka K, Smyk M, Castaneda J, Klapecki J, Kutkowska-Kaźmierczak A, Śmigiel R, Bocian E, Radkowski M, Demkow U. Adv Exp Med Biol. 2016; 912: 1-9.
  4. High-Resolution Array Comparative Genomic Hybridization Utility in Polish Newborns with Isolated Cleft Lip and Palate. Szczałuba K, Nowakowska BA, Sobecka K, Smyk M, Castaneda J, Dudkiewicz Z, Kutkowska-Kaźmierczak A, Sąsiadek MM, Śmigiel R, Bocian E. Neonatology. 2015; 107(3): 173-178.
  5. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej. Szczałuba K. Psych Pol 2014; 48: 677-688.
  6. Application of custom-designed oligonucleotide array CGH in 145 patients with autistic spectrum disorders. Wiśniowiecka-Kowalnik B, Kastory-Bronowska M, Bartnik M, Derwińska K, Dymczak-Domini W, Szumbarska D, Ziemka E, Szczałuba K, Sykulski M, Gambin T, Gambin A, Shaw CA, Mazurczak T, Obersztyn E, Bocian E, Stankiewicz P. Eur J Hum Genet. 2013; 21(6): 620-625.
  7. Lack of sequence variations in THAP1 gene and THAP1-binding sites in TOR1A promoter of DYT1 patients. Palada V, Stiern S, Glöckle N, Gómez-Garre P, Carrillo F, Mir P, Szczałuba K, Tinazzi M, Ajena D, Romani M, Valente EM, Müller U, Bauer P, Riess O, Ott T, Grundmann K. Mov Disord. 2012; 27(7): 917.
  8. Nijmegen breakage syndrome with macrocephaly, schizencephaly and large CSF spaces—extended spectrum of the condition. Szczałuba K, Mierzewska H, Obersztyn E, Tryfon J, Bekiesińska-Figatowska M, Szczepanik E, Chrzanowska K, Bocian E. J Appl Genet. 2012; 53(2): 189-191.
  9. Genotype-phenotype correlation in CC2D2A-related Joubert syndrome reveals an association with ventriculomegaly and seizures. Bachmann-Gagescu R, Ishak GE, Dempsey JC, Adkins J, O'Day D, Phelps IG, Gunay-Aygun M, Kline AD, Szczałuba K, Martorell L, Alswaid A, Alrasheed S, Pai S, Izatt L, Ronan A, Parisi MA, Mefford H, Glass I, Doherty D. J Med Genet. 2012; 49(2): 126-137
  10. A spectrum of LMX1B mutations in Nail-Patella syndrome: new point mutations, deletion, and evidence of mosaicism in unaffected parents. Marini M, Bocciardi R, Gimelli S, Di Duca M, Divizia MT, Baban A, Gaspar H, Mammi I, Garavelli L, Cerone R, Emma F, Bedeschi MF, Tenconi R, Sensi A, Salmaggi A, Bengala M, Mari F, Colussi G, Szczałuba K, Antonarakis SE, Seri M, Lerone M, Ravazzolo R. Genet Med. 2010; 12(7): 431-439.
  11. Severe mental retardation, seizures, and hypotonia due to deletions of MEF2C. Nowakowska BA, Obersztyn E, Szymańska K, Bekiesińska-Figatowska M, Xia Z, Ricks CB, Bocian E, Stockton DW, Szczałuba K, Nawara M, Patel A, Scott DA, Cheung SW, Bohan TP, Stankiewicz P. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2010; 153B(5): 1042-1051.
  12. A family with paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia: genetic and treatment issues. Szczałuba K, Jurek M, Szczepanik E, Friedman A, Milewski M, Bal J, Mazurczak T. Pediatr Neurol. 2009; 41(2): 135-138.
  13. Clinical and molecular-cytogenetic evaluation of a family with partial Jacobsen syndrome without thrombocytopenia caused by an approximately 5 Mb deletion del(11)(q24.3). Bernaciak J, Szczałuba K, Derwińska K, Wiśniowiecka-Kowalnik B, Bocian E, Sąsiadek MM, Makowska I, Stankiewicz P, Śmigiel R. Am J Med Genet A. 2008; 146A(19): 2449-2454.
  14. The ARX mutations: a frequent cause of X-linked mental retardation. Nawara M, Szczałuba K, Poirier K, Chrzanowska K, Pilch J, Bal J, Chelly J, Mazurczak T. Am J Med Genet A. 2006; 140(7): 727-732.